Meu sonho é que Davi pare de se coçar, durma a noite toda e tenha um sono restaurador. Isso vai ajudar no desenvolvimento e na qualidade de vida dele. Aos pais que sentem que há algo de errado com os filhos, meu conselho é não se conforme com respostas que não explicam o que está acontecendo, insista e procure outros especialistas. O caminho pode ser longo, mas o diagnóstico é fundamental para cuidar de quem amamos.”
O que é a síndrome de Alagille?
Trata-se de uma condição genética rara que pode atingir vários órgãos ao mesmo tempo, como fígado, coração, olhos, rins, coluna, vasos sanguíneos e rosto. Ela ocorre devido a mutações no gene JAG1 (em 90% dos casos) e no gene NOTCH2 (mais raro).
O fígado tem dificuldade de eliminar a bile (um líquido produzido pelo órgão que ajuda na digestão) corretamente, o que chamamos de colestase. Isso acontece porque os canais que deveriam drenar a bile dentro do fígado são menos desenvolvidos ou estão em menor número.
A dificuldade no fluxo normal da bile causa um acúmulo de substâncias como bilirrubina e colesterol no sangue, o que pode causar diversos sintomas e complicações, como coceira intensa, icterícia (pele e olhos amarelados), fezes claras, urina escura e, às vezes, xantomas (acúmulo de gordura na pele em forma de nódulos ou placas).
“A coceira pode ser um dos sintomas mais difíceis para o paciente. Ela não é bem compreendida nem mesmo pelos médicos, mas sabemos que ela está ligada à ação dessas substâncias acumuladas que irritam os nervos da pele. Há também sinais de que o sistema nervoso central, com seus mecanismos de controle da dor e do bem-estar, como o sistema da serotonina e da endorfina, também esteja envolvido”, explica Sandra Maria Gonçalves Vieira, professora do Departamento de Pediatria da UFRGS e coordenadora do Programa de Transplante Hepático Infantil do HCPA (Hospital de Clínicas de Porto Alegre).
